#DownSendromuFarkındalıkGünü | Av Doğa & Oltacı Dergisi TV
SON DAKİKA

#DownSendromuFarkındalıkGünü

Bu biyografi 21 Mart 2020 - 14:52 'de eklendi ve 195 views kez görüntülendi.

Farkındayız! Her zaman yanlarındayız. #DownSendromu

Kırmızı kalp

#DownSendromuFarkındalıkGünü

DOWN SENDROMU NEDİR?

Down sendromu, genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir. En basit anlatımı ile sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 olmaktadır. Down sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır, 35 yaşüstü hamileliklerde risk artar. Ancak genel olarak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan Down sendromlu çocukların %75-80’i genç annelerin bebekleridir. Ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Ortalama her 800 doğumda bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down sendromlu birey yaşamaktadır. Türkiye’de tam bir veri yok ama yaklaşık 70.000 Down sendromlu kişi olduğu tahmin ediliyor. Hafif veya orta seviye zihinsel ve fiziksel gelişim geriliğine sebep olur.

47 KROMOZOM NASIL OLUR?

İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden, 23 tanesi ise babadan gelmektedir. Down sendromunda  21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır (Bu sebepten dolayı Down sendromu Trisomy 21 diye de bilinmektedir). Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayısı 46 değil 47 olmaktadır.

DEĞİŞİK TİPLERİ VAR MI?

3 tip Down sendromu vardır.

1-Trisomy 21: Down sendromlu nüfusunun %90-%95’ini oluşturan standart tiptir. Bu tipte fazladan bir adet 21.kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelmekte veya döllenmenin daha ilk aşamalarındaki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle (yani kromozomlar bölünürken birbirine yapışık kalması ve bu yapışıklığın bir taraftan 2 diğer taraftan da 1 kromozom gelmesine yol açması nedeniyle) yeni hücreler 3’er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar.

2- Translokasyon: Down sendromlu nüfusunun %3-%5’ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma (örn. 14.kromozom gibi) yapışmaktadır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Burada da 21.kromozom 3 adet olduğundan birey standart tipteki aynı özellikleri gösterir. Down sendromunun diğer tipleri kalıtımsal değildir. Yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down sendromu kalıtımsal olmaktadır. Bu oran %33’dür. Eğer taşıyıcı anne ise translokasyon Down sendromlu çocuk doğurma olasılığı %20, taşıyıcı baba ise %5-%2 arasındadır. Translokasyon tipte ileriki doğumlardaki risklerin bilinmesi açısından genetik danışmanlık daha önemli olmaktadır.

3- Mozaik: Down sendromlu nüfusunun %2-%5’ini oluşturan tiptir: Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.

ÖZELLİKLER NELERDİR?

Down sendromlularda görülen bazı fiziksel özellikler çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olmasıdır. Bu özelliklerin hepsi veya birkaçı görülebilir.

Down sendromlu bebekler istisnalar olmakla beraber yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik yaş büyüdükçe daha belirgin olarak gözükmekte, ancak uygun eğitim programları ile Down sendromlu çocuklar pek çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en önemli faktördür.

Down sendromlu bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ve metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo problemi yaşayabilirler.

Farklı derecelerde olmak üzere kas gevşekliği (Hipotoni) nedeni ile fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyarlar. Bebeğiniz doğar doğmaz biz fizyoterapist ile görüşerek bilgi almanız ve ileriye dönük bir destek programı hazırlamız çok önemlidir. Hipotoninin az veya fazla olmasına göre bazı bebekler uzun süre başlarını bile tutmakta zorlanabilirler ancak fizyoterapi desteği ile gelişim basamaklarını kendi hızlarında tamamlar.

Down sendromlu bireyler bazı rahatsızlıklara daha yatkın olabilmektedirler. Bu yüzden sağlık kontrollerinin aksatılmadan ve zamanında yapılması, doğru sağlık danışmanlığının alınması hayati önem taşımaktadır. Lütfen Sağlık Kontrol Listesine bakınız.

ZİHİNSEL GERİLİĞİN DERECELERİ VAR MIDIR?

Her çocuk gibi Down sendromlu çocuklar da farklı zeka seviyesine, yetenek ve kişiliğe sahiptirler. Burada kilit nokta çocuğunuzun kapasitesini maksimum düzeyde kullanabilmesi için zamanında ve doğru desteği alabilmesidir. Erken eğitim programları, fizyoterapi, dil terapisi, alternatif terapiler, oyun grupları gibi seçenekler aileler tarafından iyice değerlendirilmeli ve doğru kaynaklara ulaşılarak karar verilmelidir.

ÇOCUĞUM İLERDE NELER YAPABİLİR?

Eskiden okuyamaz bile denilen bu bireyler artık lise, hatta üniversite bitirebilmekte, ikinci bir dil öğrenebilmekte, çalışabilmekte, bağımsız veya yarı bağımsız hayatlar sürebilmektedirler. Bu yüzden hayallerimize sınır koymamalıyız. Bir yandan hayallerimiz sınırsız da olsa çocuğumuzu doğru değerlendirerek ayakları yere basan, gerçekçi gelecek planları yapmanın onun mutluluğunun anahtarı olduğunu da unutmamalıyız.

HER ZAMAN MUTLU OLDUKLARI DOĞRU MU?

Zihinsel engelli olmak duygusal engelli olmak demek değildir. Down sendromlu bebekler her şeyden önce bebeklerdir. Beslenme, temizlenme, sevilme ihtiyacı duyan, acıkınca, sıkılınca ağlayan, kızan, küsen, gülen, geceleri sizi uyutmayan bebekler olacak. Down sendromlu gençler de cinsel kimlikleri bulunan, ergenlik bunalımı yaşayan, aşık olan, kalbi kırılan, kardeşi ile kavga eden, kapıları vurup bangır bangır müzik dinleyen, gülen, dans eden gençlerdir. Bizler gibi onlar da tüm duyguları yaşarlar.

İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR

Tarım ve Orman Bakanlığı destek verdi! Seri üretime geçiliyor!

Malatya'da kayısı çekirdeğinden toz ve yaş olarak üretilen kahvenin Tarım ve Orman Bakanlığının desteğiyle seri üretiminin yapılması planlanıyor. Dünya kuru kayısı üretiminin büyük kısmının yapıldığı kentte, kayısı çekirdeği ihracatından yıllık ortalama 15 milyon dolarlık gelir elde ediliyor. Coğrafi işaret tescil belgesine sahip Malatya kayısısının çekirdeğinden üretilen kıvamlı ve instant kahve türleriyle bu ürünün katma değerinin artırılması hedefleniyor. Kayısı Araştırma Enstitüsü Müdürü Abdullah Erdoğan, Tarımsal Araştırmalar ve Politikalar Genel Müdürlüğü (TAGEM) Ar-Ge Destek Programı kapsamında 2017 yılında başlattıkları kayısı çekirdeği kahvesi geliştirme projesinin geçen yıl sona e…

Doğanın bağrında, doğayla barışık bir yaşam

Yusuf ve Teslime çifti 35 yıldır, Neolitik çağdan günümüze birçok uygarlığın yaşam alanı olarak seçtiği, kendine özgü benzersiz kaya şekilleri ve 8 bin yıllık prehistorik kaya resimleriyle ünlü Beş Parmak (Latmos) dağlarının gözlerden uzak bir köşesinde yaşıyor. Evlerini, sularını karşılayacakları mini barajı, tandırı, ocağı kendileri yapmış. Evlerinde tek teknolojik alet var ve bir de pilli bir radyo...  Yusuf Bilir, Latmos'un vahşi coğrafyasında doğmuş. Önceki yıl hastalanıncaya kadar, 65 yıl boyunca bu coğrafyadan hiç uzaklaşmamış. 35 yıl önce evlenmeye karar verdiğinde, Teslime hanım ile birlikte kendi yuvalarını, bu gün yaşadıkları evlerini yapmak için omuz omuza çalışmışlar. Yusuf Bilir, her taraf kayalık olsa da, ev y…

Kirlenmesin diye ellerini nehirde yıkamayan kayıp Türkler: Dukhalar

Türkçe'nin bir lehçesini konuşan bu kabilenin adı Dukhalar. Bir başka deyişle ise Tsaatan halkı. 'Kayıp Türkler' olarak da bilinen bu topluluk, avlarını paylaşarak, ormanlardan yemiş toplayarak doğayla uyum içinde yaşıyorlar. Doğaya o kadar saygılılar ki ellerini dahi nehirlerde yıkamıyorlar. Aslında bu tip halklar Asya'nın her yerinde bulunabilir ama Dukhalar'ı diğer göçeme halklardan ayıran en büyük özellikleri; Tibet sığırı, deve, keçi ya da at yerine ren geyiği besiciliği yapmaları ve kurtlarla yaşamaları.2 Dukha halkına 'Tsaatan' denmesinin sebebi de şu: Moğolistan'da Dukhalar'dan başka ren geyiği yetiştiren bir topluluk yok, bu nedenle Moğolcada 'rengeyiği insanı' anlamına gelen 'Tsaatan' diye adlandırılıyorlar.3 Ren geyiğini …

Gölbaşı Barajı’nın yüzde 90’ı kurudu, çiftçiler endişeli

1 Bursa Ovası'ndaki tarım arazilerinin büyük bir kısmına su kaynağı olan Kestel ilçesindeki Gölbaşı Barajı'nın yüzde 90'ı kurudu.   2 Geçen sene bu zamanlarda barajın suyla dolu olduğunu belirten çiftçiler, çok endişeli olduklarını ve ektikleri sebzeleri sulayacak su  olmadığını söyledi. 3 Gazi Mustafa Kemal Atatürk tarafından 1933 yılında tarım arazilerini sulamak için, Bursa'nın Kestel ilçesine yaptırılan Gölbaşı Barajı'nın yüzde 90'ı kurudu.  4 Uludağ ve Katır Dağları'ndan akan sularla beslenen, Gürsu, Kestel, Yıldırım ve Osmangazi ilçesindeki tarım arazilerini sulamak için kullanılan barajda yaşanan kuraklık, bölge çitçilerini endişelendirdi.  5 Kıyıdan, yer yer 100 metrey…

“Artık evin bir ferdi oldu”

Yavru sincap, ikizlerin neşesi oldu. Hakkari'nin Yüksekova ilçesinde veteriner Hekim Kaçan, tedavi için kendisine getirilen bir sincaba evinde bakıyor. 5 yaşındaki ikizleri Roni ve Robin'in sincapla güzel vakit geçirdiklerini, ona da 'Moni' adını verdiklerini söyleyen Kaçan, "Artık evin bir ferdi oldu" dedi DHA Yüksekova’ya yaklaşık 40 kilometre uzaklıktaki Sürekli köyünde yaşayan kişi, yaklaşık bir ay önce hasta ve bitkin halde bulduğu sincabı Yüksekova Belediyesi Veteriner Hekimliği'ne getirdi. DHA'nın haberine göre burada veteriner olarak görev yapan Hekim Kaçan sincabın tedavisini yaptıktan sonra doğaya bırakmak istedi. Soğuk hava nedeniyle sincabın telef olacağından korkan Hekim Kaçan, hayvanı evine götürdü. Alınan karara en çok da Ka…

Keşfedilmeyi bekleyen 10 doğa harikası ?

Bulutların üzerindeki uçsuz bucaksız yaylalar, ağaçlarla çevrili göller, görkemli vadiler ve şelalelerle hepsi keşfedilmeyi bekliyor. Hatta içlerinden biri ‘yeryüzündeki cennet’ olarak nitelendiriyor. İşte Karadeniz'in keşfedilmeyi bekleyen 10 doğa harikası Yeşil ve mavilik: GİDEROS KOYU / KASTAMONUBurası Karadeniz’in hırçın dalgalarının uğramadığı yeşil ve mavinin kartpostallık görüntüler oluşturduğu bir bölge. Çevresi yemyeşil dik dağlarla çevrili olan koy pek bilinmese de yat sahipleri arasında oldukça popüler. Ormanın yüzüğü: DELİKLİKAYA ŞELALESİ / ARTVİNArtvin'in Murgul ilçesine bağlı Başköy'de sarp ormanlık alanda, kayanın içinden akan su ile doğal yollarla oluşan yüzük şeklindeki ‘Delikli Kaya Şelalesi’ yaz…

GÜNLÜK HABER AKIŞI

SON DAKİKA HABERLERİ